中科医学检验所人脉圈

北京中科医学检验所是经北京市卫生局批准成立的国内第一家专业从事遗传代谢病临床检验的检验机构。检验所主要从基因分析、蛋白质功能（酶的活性）分析和代谢物分析三个层面对遗传代谢病进行全方位的检测。 检验所已经推出的诸多酶活性检测技术和项目在国内外均处于领先（甚至唯一，已取得12项检测方法、检测技术相关国家发明专利）地位，如溶酶体30种酶的活性检测技术、线粒体呼吸链4种酶复合物的活性检测、线粒体ATP合成酶活性检测、丙酮酸脱氢酶复合物活性检测等。目前正在研发推进的近百项遗传代谢病的酶活性检测技术，大多也都属于国内、外空白。这些项目均属于开创性的自主研发项目，多已或正在申请国家发明专利，具有完全自主知识产权。此外，中科医学检验所建立的基因分析的项目超过一千种，已经有数百种基因的检测方法得到了临床的应用。以上技术项目在产前诊断、筛查和诸多科室（如儿科、小儿和成人神经内科、内分泌、骨科、眼科、血液科等）的疑难疾病的诊断等多个领域得到了广泛的应用。 目前中科医学检验所的业务已经覆盖到北京大部分三甲医院和全国各地的众多三甲医院。为用户提供最准确、稳定、专业、可靠的检测服务是我们追求的目标。北京中科医学检验所力争在几年内成为遗传代谢检测领域内可检验质量最好、项目最多、覆盖范围最广的遗传代谢病专业医学检验所。 核心服务项目： • 6种线粒体重要酶复合物活性检测服务（国家发明专利）； • 30种溶酶体酶活性及51种酶相关基因分析服务（国家发明专利）； • 线粒体基因组、线粒体核基因分析； • 单基因病基因分析。 我们的特色： 完善的遗传代谢病检测体系：我们从基因，蛋白质功能和代谢物这三个层面来对遗传代谢病进行全方位的检测，使得检测的结果互相印证，诊断的准确性大大提高，特别是对于一些病因复杂的遗传病，具有显著地优越性。 蛋白质功能分析：目前我们主要是以酶学为主。我们是国内外第一家以酶活力检测作为遗传代谢病为主攻方向的研究和应用机构。目前开发的产品包括溶酶体30种酶的活力检测；线粒体内主要酶复合物的活性检测；还有其他一些酶活力检测。这些酶活力检测方法都在临床上受到广泛认可和使用。超过10种方法已经申请了国家发明专利。